Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Kozaki czy szpilki, ferrari czy samochód rodzinny?

19 października 2006, 17:22

Kiedy dokonujemy decyzji zakupowych, często jesteśmy zmuszani do wybierania między opcjami emocjonalnymi i zdroworozsądkowymi. Na przykład, wiemy, że dany model samochodu mniej pali na 100 km, ale nieporównanie większą przyjemność sprawiłoby nam prowadzenie zupełnie innego wozu. Lub potrzebujemy wodoodpornych, ciepłych kozaków, lecz pociąga nas wizja posiadania przepięknych szpilek. Co jest lepszym kryterium wyboru w dłuższej perspektywie czasu: cechy praktyczne czy zadziałanie pod wpływem emocji?


© b r a d.licencja: Creative Commons

Wielkie cięcie

10 grudnia 2007, 16:16

Michael Beißwenger, lingwista z Dortmundzkiego Instytutu Języka i Literatury Niemieckiej, przeanalizował komunikacyjne cechy internetowych pogaduszek. Stwierdził, że chatując, pomijamy ok. 20% tego, co planowo chcieliśmy powiedzieć.


Patrzą na usta, nie na oczy

18 lipca 2008, 10:22

Niektórzy rodzice dzieci autystycznych oceniają wyrazy twarzy bardzo podobnie do osób z zaburzeniem, chociaż go u nich nie zdiagnozowano. Odkrycie dostarcza kolejnych dowodów na potwierdzenie związku między genami a autyzmem (Current Biology).


Gdy muszka śpi, budzi się... odporność

15 grudnia 2008, 01:56

O tym, że na najlepszym lekiem na przeziębienie jest sen, mówi się od wielu pokoleń. Pomysłowe eksperymenty przeprowadzone w dzisiejszych czasach potwierdzają ponad wszelką wątpliwość, że... warto słuchać starszych.


Co łączy kreatywność ze schizofrenią?

2 października 2009, 04:34

Osoby kreatywne są wyjątkowo często nosicielami tej samej cechy genetycznej, którą stwierdza się u osób cierpiących na niektóre choroby psychiczne - uważa węgierski naukowiec.


Praptak żerował nocą

7 kwietnia 2010, 11:49

Ptak kopalny arecheopteryks prowadził najprawdopodobniej nocny tryb życia. Lars Schmitz z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Davis doszedł do tego, analizując rozmiary oczodołów.


Nowa typologia hazardzistów

15 października 2010, 09:04

Hiszpańscy psycholodzy opisali 4 typy kompulsywnych hazardzistów. Twierdzą, że tylko u jednego z nich występują symptomy znaczącej patologii (Canadian Journal of Psychiatry).


Klucz do udanego małżeństwa: żona szczuplejsza od męża

19 lipca 2011, 10:41

Jaki jest klucz do szczęśliwego małżeństwa? Dobra komunikacja, zaufanie, a może udane życie erotyczne? Okazuje się, że nie, a przynajmniej nie wyłącznie, bo usatysfakcjonowaniu obu płci wydaje się sprzyjać żona szczuplejsza od męża (Social Psychological and Personality Science).


Kim są tajemniczy ludzie z Chin?

15 marca 2012, 13:36

Ujawniono, że skamieniałości z 2 jaskiń na południowym zachodzie Chin reprezentują nieznanych dotąd ludzi z epoki kamienia. Stanowili oni niezwykłe połączenie archaicznych i współczesnych cech anatomicznych.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy